Все что нужно знать про болезнь (синдром) Менкеса

Болезнь Менкеса, также известная как болезнь вьющихся волос, является генетическим нейродегенеративным заболеванием и основан на неспособности усваивать медь, поступающую с пищей.

Сам процесс всасывания меди должен происходить в желудочно-кишечном тракте, но у больных людей этого не происходит.

Содержание

Актуальность

Синдром Менкеса — это заболевание, связанное с наличием половой Х-хромосомы, по этой причине мальчики болеют намного тяжелее; женщины обычно несут только дефектный ген.

Среди населения европейских стран, заболеваемость этой болезнью составляет примерно 1 случай на 254 000 новорожденных, в азиатских встречается реже, например, в Японии это примерно 1 из 2,8 миллиона рождений.

Известны три формы болезни Менкеса:

классическая
легкая
синдром затылочного рога

Симптомы болезни Менкеса

При классической форме примерно через 2-3 месяца нормального развития ребенка, появляются такие симптомы, как:

расстройства нервной системы
снижение мышечного напряжения и силы
нарушение психомоторного развития
нарушения раннего роста
проблемы с поддержанием соответствующей температуры тела
гипогликемия
сильная желтуха
пупочная грыжа
нарушения зрения и судороги
множественные переломы ребер
замедленное прорезывание зубов
редкие и обесцвеченные волосы на голове и бровях
необычная структура волос: жесткие и ломкие, или наоборот очень вялые и легко слипаются
белый или серебристый цвет волос
заболевания соединительной ткани
недостаток меди в большинстве тканей, что приводит к структурным изменениям в головном мозге, печени, костной
ткани, а также в кровеносных сосудах
истончение костных структур черепа и длинных костей

При болезни Менкеса, волосы вьющиеся и жесткие, но из-за структурных изменений они отличаются от здоровых, в силу своей ломкости. Изменения касаются волос на голове, а также бровей и ресниц.

Кроме того, в классической форме наблюдаются тяжелые и прогрессирующие симптомы, в том числе неврологические, к которым относятся:

корковая слепота
преувеличение сухожильных рефлексов
зрительная фиксация и ведущие расстройства
осевая гипотензия с отсутствием или плохим контролем головы
усиление мышечного напряжения конечностей
мышечный тремор и судороги
птоз и косоглазие

Заболевание часто сопровождается эпилепсией, а также рецидивирующим циститом.

Больные дети до 2–3 месяцев развиваются полностью нормально, но по истечении этого срока начинают проявляться первые симптомы болезни, в основном это: судороги, задержка развития, потеря некоторых уже приобретенных навыков.

Иногда симптомы болезни можно заметить уже у новорожденных. Кроме того, существуют проблемы с питанием, респираторные расстройства, переохлаждение и мышечная гипотензия, характерные для болезни Менкеса.

Для классической формы заболевание характерно иное строение лица: широкие щеки, плоский нос, ограниченная мимика и опущенные веки. Цвет лица обычно бледный, с пониженным содержанием пигментов, а кожа на шее, подмышках и туловище кажется слишком большой.

Значительная часть людей, страдающих классической формой заболевания, умирает в возрасте от 7 месяцев до 4 лет.

Симптомы легкой формы включают:

задержка психомоторного развития
ослабленная мышечная сила
непроизвольные движения
мышечный тремор
атаксия
изменения соединительной ткани

При легкой форме, пациенты могут самостоятельно ходить и разговаривать.

Синдром затылочного рога — это форма, для которой характерны в первую очередь:

нарушения соединительной ткани у подростков и взрослых
брюшная грыжа
чрезмерно эластичная кожа и суставы
дивертикулы мочевого пузыря и желудочно-кишечного тракта
более частое появление аневризм аорты
хроническая диарея
переохлаждение
обморок

Причины образования

Причина болезни Менкеса — мутация в гене ATP7A, который кодирует АТФазу P-типа, отвечающую за транспорт меди. В результате этой мутации происходит уменьшение всасывания меди в кишечнике, а также снижение внутриклеточного транспорта в центральной нервной системе и в соединительной ткани, что связано с дефицитом этого элемента в организме.

Диагностика синдрома Менкеса

Диагноз болезни Менкеса ставится на основании имеющихся симптомов, а также в результате дополнительной оценки двух биохимических маркеров: снижения уровня меди и церулоплазмина в сыворотке крови.

Даже у новорожденных следует обращать внимание на беспричинные перепады температуры, гипербилирубинемию, гипогликемию, паховую и пупочную грыжу.

Кроме того, может помочь МРТ. При этом обследовании отчетливо видны значительные изменения в головном мозге, особенно атрофия головного мозга и мозжечка, нарушения миелинизации, ишемические очаги, а также изменения базальных ганглиев и таламуса.

Лечение

Причинное лечение болезни невозможно. Больным детям рекомендуется подкожно, или внутривенно вводить препараты для восполнения дефицита меди в организме, что облегчит симптомы заболевания. Однако устранить уже существующие изменения невозможно, как и провести профилактику.

Синдром Менкеса: прогноз

При болезни Менкеса, раннее выявление заболевания и начало лечения путем введения соединений меди, может замедлить прогрессирующие нейродегенеративные процессы и продлить жизнь пациентов.

К сожалению, при классической форме болезни прогноз на будущее неутешителен и все еще наблюдается прогрессирующая дегенерация, которая приводит к смерти в первые месяцы или годы жизни ребенка.