Причины возникновения синдрома Денди-Уокера: этиология, симптомы и перспективы лечения

Синдром Денди-Уокера – это патология головного мозга, характеризующаяся недостаточностью развитием ликвора во время внутриутробной закладки, в результате которой, отсутствует полное или частичное всасывание спинномозговой жидкости.

Следствием заболевания Денди-Уокера может быть нарушение метаболизма (белкового или жирового обмена), что в свою очередь влечет дефицит питания клеток головного мозга.

Кроме того, ввиду сильного внутричерепного давления ликвора и соответственно аномального расширения костей, черепная коробка плода деформируется и увеличивается в размере.

Поскольку признаки патологии Денди-Уокера уникальны и ярко выражены, чаще всего врачи диагностируют ее сразу же после рождения ребенка. К тому же, более предрасположены к возникновению синдрома Денди-Уокера девочки, в отличие от мальчиков.

Несмотря на то, что заболевание Денди-Уокера считается малоизвестным, ежегодно тысячи детей страдают от него.

Потому, в этой статье мы подробнее рассмотрим этиологию синдрома, симптоматику и методы лечения редкой патологии головного мозга у новорожденных.

Содержание

Этиология синдрома

На сегодняшний день профессора все еще дискутируют, в поиске первопричины заболевания малышей. Некоторые специалисты убеждены, что мальформация Денди-Уокера является пусковым механизмом синдрома с недостаточностью ликвора, так как при высоком пренатальном выделении цереброспинальной жидкости, нарушается процесс формирования мозжечка и разрастания костной ткани задней ямки черепа (смотрите иллюстрацию ниже).

Также, причиной возникновения синдрома Денди-Уокера может быть поднятие поперечного синуса из-за чрезмерно высокого расположения палатки мозжечка.

Кроме того, вероятны следующие три этиологические теории причинно-следственной связи между синдромом Денди-Уокера и следующими недугами:

Сирингомиелия. Данное хроническое заболевание характеризуется наличием пустот в спинном мозге, в особенности зоне шеи. Чаще всего встречается у людей молодого и среднего возраста.
Агенезия мозолистого тела (АМТ). Данная врожденная патология характеризуется частичным или полным дефицитом мозолистого тела (сплетения нервных волокон, передающих сигналы между правым и левым полушарием головного мозга). Диагностируется после рождения малыша.
Окклюзии ликвора (водянка головного мозга). Заболевание характеризуется нарушением обменного процесса от кровотока до головного мозга.
Аномальное разрастание пустот в головном мозге, в результате которого, увеличивается внутричерепное давление, и как следствие – деформация черепной коробки.

Также, согласно предположениям врачей, первопричинами синдрома Денди-Уокера могут быть:

Вирусная инфекция (тяжелое течение заболевания у матери во время беременности).
Употребление алкоголя во время беременности (также: никотин и другие наркотические вещества).
Сахарный диабет у беременной женщины (как первого, так и второго типа).

Более того, внутриутробный плод находиться в наиболее высокой зоне риска воздействия вышеописанных факторов в первые 10 недель после зачатия. Именно в этот период происходит закладка головного мозга ребенка.

На заметку. В некоторых случаях, причиной заболевания является наследственность (когда один из родителей первого или второго поколения пострадал от синдром Денди-Уокера).

Симптомы синдрома Денди-Уокера

Признаки синдрома Денди-Уокера достаточно ярко выражены, что позволяет заподозрить болезнь еще на 20-й неделе беременности во время ультразвукового обследования (УЗИ). Первые признаки:

Чрезмерное расширение четвертого желудочка.
Гиподинамическое развитие мозжечка.
Кистозное образование в ямке черепной коробки.

На 25-30 неделях становятся явны симптомы Денди-Уокера и другие аномалии развития:

Возникновение расщелины в области твердого неба и верхней губы.
Нарушения развития выделительной системы почек (порок или недостаточность).

В случае, если по какой-либо причине беременная женщина не проходила плановые ультразвуковые обследования, или же врач не заметил явных признаков отклонений от нормы, ключевые проявления синдрома Денди-Уокера будут видны невооруженным глазом сразу же после появления малыша на свет (смотрите фотографию выше).

Как видно на фото, у ребенка формируется гидроцефалия (водянка головного мозга с деформацией черепной коробки) со спазмом мышечных тканей и нистагмом (односторонним или двухсторонним, в зависимости от поражения зрительных нервов).

На заметку. В редких случаях признаки водянки головного мозга – отсутствуют.

Кроме того, у ребенка могут наблюдаться следующие физиологические признаки синдрома Денди-Уокера:

Деформация задней ямки черепа, ввиду разрастания костной ткани от внутреннего давления;
Кистозное образование или свищ в задней ямке черепа (темечко);
Атрофия полушарий мозжечка;
Окклюзии ликвора, как в легкой, так и в тяжелой форме;
Зарастание зон Мажанди и Лушки (атрезия).

Важно! Чаще всего симптомы Денди-Уокера явны в первые 10 недель от беременности, потому, мы настоятельно рекомендуем не пренебрегать рекомендациями ведущего гинеколога и регулярно проходить плановое ультразвуковое обследование.

Развитие болезни Денди-Уокера у детей

Синдром Денди-Уокера считается детским, поскольку возникает во время внутриутробной закладки, потому является врожденным.

Учитывая этиологию, врачам удается вовремя обнаружить признаки заболевания, однако в противном случае, ребенок будет испытывать следующую симптоматику:

Характерная картина расстройств головного мозга с рождения.
Характерное нарушение координации движений, невозможность самостоятельно передвигаться (стоять или ходить) в старшем возрасте (от одного года и старше).
Характерная интеллектуальная недоразвитость (отсталость умственного развития).
Нарушение когнитивных функций и моторики рук.
Хронические или врожденные заболевания выделительной системы (почечная недостаточность и другие).
Деформация пальцев рук и ног.
Физиологическое искажение лица.
Нарушение зрения разной степени (вплоть до полной слепоты).

Развитие синдрома Денди-Уокера у взрослых

У людей молодого и среднего возраста также могут диагностировать синдром Денди-Уокера, однако в данном случае он принимает форму клиническо-анатомического варианта аномальной водянки головного мозга. Характерные признаки:

Деформация задней ямки черепа, ввиду разрастания костной ткани от внутреннего давления.
Кистозное образование или свищ в задней ямке черепа.
Увеличение в объемах третьего и четвертого желудочка.

В редких случаях симптомы остаются не замеченными до школьного или пубертатного возраста ребенка. Если же болезнь диагностирована до 4-х лет от рождения малыша, клинический вариант считается природным и типичным.

На заметку. Проявление синдрома в возрасте от 30-ти лет является наиболее редким. Основные симптомы у взрослого пациента:

Сильное нарушение координации движений в пространстве.
Головокружение и дизориентация.
Постепенное разрастание черепной коробки.
Проявление одностороннего или двухстороннего нистагма, возникающий при мигающем (мерцающем) движении.
Постоянный тонус мускулатуры (в том числе лица).
Интеллектуальные трудности (слабая концентрация, ухудшение когнитивных функций, кратковременная память, слабоумие и другие расстройства).

Клинические формы синдрома Денди-Уокера

Специалисты определили две клинические формы синдрома Денди-Уокера, основываясь на анатомической структуре:

Полное – при абсолютном гиподинамическом развитии червя мозжечка.
Неполное – при частичном гиподинамическом развитии червя мозжечка.

От анатомической структуры зависит степень и течение болезни.

На заметку. Если в пустотах головного мозга скапливается гидроцеле, значит заболевание обусловлено непосредственно гидроцефалией (водянкой головного мозга).

Диагностика заболевания

Как мы упоминали ранее, первые признаки патологии явно рассматриваются при ультразвуковом обследовании в первом и втором триместре. Однако, после рождения ребенка медики выполняют следующую диагностику:

Осмотр и оценка состояния малыша (определение первичных отклонений в нарушении координации движений, чрезмерного тонуса мускулатуры, деформации черепной коробки), а также сбор анамнеза у родителей.
Неврологический осмотр ребенка (выявление нистагма, напряжения мускулатуры и другие аномальные признаки);
Ультразвуковое обследование сердца для выявление порока или отклонения развития (формирования) аорты и желудочков;
Компьютерная томография или магнитно-резонансная томография для обнаружения кистозных образований темечка, расширения четвертого желудочка, скопления гидроцеле в пустотах головного мозга и атипичное развитие мозжечка.

На заметку. При необходимости специалист может направить ребенка на обследование к нейрохирургу или генетику.

Методы лечения синдрома Денди-Уокера

Эффективность и возможность использования тех или иных методов лечения полностью зависит от стадии тяжести течения синдрома.

Если же, у малыша диагностировано заболевание в тяжелой форме (смотрите фотографию КТ ниже) смерть наступает в первый месяц его жизни.

В случае, если степень патологии позволит ребенку жить, психологические и умственные отклонения, а также нарушения координации и невозможность передвижения, будет максимально усложнять его развитие.

Возможно, родителям потребуется заниматься с малышом по методике коррекционного образования. Однако, перспектива пациента неблагоприятна в любом случае.

Медикаментозное лечение данного недуга практически не имеет смысла и эффекта.

Поскольку на данный момент невозможно устранить причину синдрома, а также излечить необратимые процессы, препараты могут назначаться лишь для уменьшения интенсивности симптомов.

Например, врач может назначить диализ, в случае почечной недостаточности, или лекарства для улучшения других поврежденных систем органов, но в то же время, исправить нарушение координации, нистагм или умственную отсталость – не предоставляется вероятным.

Однако, если причина синдрома – гидроцефалии, родителям будет предложен вариант проведения операции ребенку для снижения внутричерепного давления (шунтирование четвертого желудочка для отхождения ликвора).

Важно. Если признаки обнаруживаются на ранней стадии беременности, гинеколог сообщит беременной женщине о том, что она может сделать аборт. В таком случае, решить судьбу плода должна исключительно мать.

Итоги

К сожалению, перспектива заболевших детей данных синдромом – неутешительна, так как крове внешний изменений черепа, пациенты переносят крайне мучительные трудности, как физиологического, так и психологического характера.

В то же время, важно помнить, что ни один врач не имеет права заставить женщину сделать аборт, если симптомы патологии выявлены на ранней стадии.

Если поражение головного мозга частичная, существует большая вероятность того, что родителям удастся позаботиться о его коррекционном развитии после рождения и окружить его любовью на все годы его жизни.

Кроме того, все пары, планирующие беременность должны учитывать то, что им под силу предупредить болезнь будущего ребенка, если они ответственно будут выполнять все рекомендации специалистов: не употреблять спиртные напитки (никотин и другие вредные вещества), вести здоровый образ жизни и заботиться о собственном здоровье, не запуская вирусные инфекции или хронические недуги.

Напоследок, рекомендуем просмотреть видеоролик под названием «Лечение мозга и гидроцефалии».