Особенности течения и передачи заболевания Шарко Мари-Тута: причины ШМТ, симптомы, лечение

Болезнь Шарко Мари-Тута (БШМТ) – это наследственная патология, характеризующаяся моторно-сенсорной нейропатией (НМСН) хронического течения: атония мышечной мускулатуры, нарушения чувствительности конечностей, а также их деформация.

Заболевание названо в честь медиков, которые впервые описали его в своих научных работах 19-го века: Жан-Мартен Шарко, Пьер Мари и Говард Тут.

Медицинский код заболевания– МКБ-10 – G60.0, включающий в себя группу основных форм болезни ШМТ.

В этой статье мы подробнее рассмотрим терминологию, классификацию заболевания, а также его симптоматику и современные методы лечения.

Содержание

Терминология заболевания

Как мы упомянули выше, термин «ШМТ» сохраняет в себе фамилии выдающихся враче, которые впервые описали наследственное нейропатическое расстройство периферии.

При этом заболевании человек страдает от полной или частичной атрофии мышц нижних конечностей (дистальных отделов), изменения (деформации) стоп и кистей, сниженной рефлексии сухожилья и нарушенной чувствительностью.

В то же время, основой клинического проявления заболевания ШМТ является поражение периферических нервных волокон, как чувствительных, так и двигательных (моторных), ввиду наследственности. Первые признаки заболевания могут проявиться в пубертатный период или до 25 лет включительно.

Кроме того, «нейропатия» преимущественно обездвиживает мышцы голени, из-за чего, пациент с трудом передвигается и ограничен в движении. Нередко заболевание ШМТ приводит к инвалидизации даже на ранних стадиях обнаружения.

Однако, чтобы как можно быстрее помочь пациенту, приоритетной задачей медиков становиться – определить форму заболевания.

Для этого потребуется детально изучить анамнез пациента, включая период внутриутробного развития, а также генетические предрасположенности.

Помимо подробного сбора информации, невропатолог может провести исследование на проводимость нейронных импульсов в нижних конечностях пациента и развернутый анализ крови с генетическим описанием.

Метод дифференциальной, или всесторонней, диагностики поможет определить форму заболевания и его этиологию.

Классификация заболевания: Основные формы

Первая – ШМТ1.
Частота: Наиболее распространённая форма ШМТ.
Наследование: Аутосомно-доминантное.
Проявление: Демиелинизирующая полинейропатия.
Клиническое начало (по факту обнаружения): В возрасте от 10-ти до 20-ти лет.
Клиническая картина (биопсия нерва): Сегментарная демиелинизация (периодически ремиелинизация); форма луковицы; вторичная потеря аксонов.
Вторая – ШМТ 1А.
Частота: До 60% заболеваний группы ШМТ.
Наследование: Аутосомно-доминантное (дубликат периферического белкового соединения – миелина 22).
Проявление: Демиелинизирующая полинейропатия.
Клиническое начало: В возрасте о 10-ти лет от рождения.
Клиническая картина (общие признаки): деформация стоп, атрофия мышц нижних конечностей (голени) и как следствие, нарушение походки, искривление позвоночника.
Третья – ШМТ 1В.
Частота: До 30% заболеваний группы ШМТ.
Наследование: Аутосомно-доминантное (мутация гена MPZ) .
Проявление: Демиелинизирующая полинейропатия.
Клиническое начало: В возрасте до 10-ти лет.
Клиническое проявление подобно ШМТ 1А, однако проявляется более тяжелым течением с полным нарушением опорно-двигательной системы, ввиду деформации конечностей и нарушением проводимости нейронных импульсов.
Четвертая – ШМТ Х1
Частота: Более 10% от всех случаев заболеваемости ШМТ (занимает второе место по распространенности данного генотипа).
Наследование: Аутосомно-сцепленным (Х) (мутация гена, кодирующего конннексин 32).
Проявление: Демиелинизирующая полинейропатия (симптоматика подолгу остается в скрытой форме у женщин, в отличие от мужчин).
Клиническое начало: В возрасте до 25-ти лет (течение патологии у мужчин проходит тяжелее, чем у женщин).
Клиническое проявление сходно с ШМТ 1А.
Пятая – ШМТ 1С.
Частота: До 5% случаев заболеваемости.
Наследование: Аутосомно-рецессивный.
Проявление: Демиелинизурующая полинейропатия с электрофизиологическими признаками.
Клиническое начало: В возрасте от 10-ти до 20-ти лет.
Клиническое проявление: Сходно с Х1, однако проявляются периодические дисперсии проводимости конечностей (в области N.Tibiаlis).
Шестая – ШМТ 1Д.
Частота: Редкая форма ШМТ (до 3% ).
Наследование: Аутосомно-доминантный.
Проявление: Демиелинизующая полинейропатия тяжелого течения (осложнения на всю опорно-двигательную систему).
Клиническое начало: В возрасте от 20-ти лет (позднее проявление симптоматики).
Клиническое проявление: Сходно с ШМТ1, однако течение наиболее тяжелое, характеризуется сколиозом (искривлением позвоночника) с дальнейшим нарушением двигательных функций больного (инвалидизация).

Основные признаки ШМТ: Симптоматика

Зачастую первые признаки болезни Шарко-Мари-Тута обнаруживаются в возрасте от пяти до пятнадцати лет, но, как мы описывали выше, есть формы патологий при которых симптоматика проявляется в более позднем возрасте.

Главные признаки:

Слабость мышц нижних конечностей, в особенности голени (миопатия, атрофия, атония), ввиду чего, происходит искривление опорно-двигательного аппарата.
Структурные изменения (деформация ног, а не только стоп). Может наблюдаться следующая клиническая картина: полая стопа – короткое ахиллово сухожилие, молоткообразное преобразование пальцев ноги, глубокий дугообразный изгиб (смотрите фото ниже).
Хроническое течение заболевания характеризуется: спотыканиями (из-за деформации стопы, не равномерного распределения массы тела на конечности во время ходьбы), утрудненное передвижение (независимо от скорости: бег или медленная ходьба), невозможность удержать равновесие, стоя на двух ногах.

На заметку. В некоторых случаях миопатия может проявиться в верхних отделах конечностей, например, на уровне бедер и иногда эти проявления путают с признаками простатита.

Кроме того, из-за атонии мышечных тканей может нарушиться моторика рук (невозможность писать, удерживать предмет), а ввиду сниженной проводимости нейронных импульсов, человек теряет чувствительность пальцев к теплу и формам.

Как известно, заболевание ШМТ передается исключительно генетическим путем (от родителей к детям), однако, форма и течение заболевания может отличаться.

Форма наследования ШМТ на генетическом уровне

Раннее, мы описали основные и самые распространенные виды ШМТ. Как видно, практически все они имеют аутосомно-доминантное наследование. Что это означает? Даже если один родитель 100% здоров, а второй болен, вероятность рождения малыша с ШМТ равна 50%. В то же время, есть два вида патологии, которые наследуются Х-связанным и рецессивным путем, при которых риски значительно ниже. Чтобы определить точную форму заболевания, как у взрослого человека, так и у новорожденного, медики проводят специальный генетических тест.

Диагностика ШМТ пошагово

Диагностика болезни Шарко Мари-Тута подразумевает пошаговую методику исследования.

Детальный сбор анамнеза пациента и его близких родственников (родители и родители второго поколения).
Клинический осмотр на силу мышечных тканей, а также чувствительность конечностей.
Клинический тест (электрофизиологический) на проводимость нейронных импульсов (нервных волокон в конечностях).
Клиническая оценка неврологического состояния пациента.

Чаще всего врачи проводят анализ ДНК (дезоксирибонуклеиновой кислоты) для установления точной формы ШМТ. Кроме того, при сборе необходимого анамнеза пациент проходит комплексное обследование у следующих специалистов: невролог, генетик, реабилитолог, хирург-ортопед, протезист и другие (при необходимости). Затем, учитывая заключение каждого врача, составляется индивидуальный план дальнейшего лечения (реабилитации или операции, в зависимости от ситуации).

Нередко разные врачи по-своему оценивают состояние пациента, из-за чего их мнения относительно лечения могут отличаться. По этой причине, больным рекомендовано действовать по принципу «третье мнение» и консультироваться с несколькими специалистами одновременно.

Способы лечения ШМТ

На данный момент не существует лечение первопричины заболевания, поскольку его наследование абсолютно генетическое (мутация белков ДНК). Поэтому, наиболее эффективный метод – симптоматическая терапия, при которой задачей медиков является улучшение качества жизни больного и снижением болезненных ощущений во время движения (если оно сохранено).

В первую очередь, пациентам с ШМТ рекомендована санаторно-курортная терапия, лечебная физкультура (ЛФК, направленная на разработку атонических мышц нижних или верхних конечностей при миопатии), применение протезов или отопедических стелек для стоп, корсетов или фиксаторов для голени и ношение специально пошитой ортопедической обуви (под индивидуальных заказ).

Кроме того, в более тяжелых случаях ортопеды-хирурги проводят операцию по исправлению деформации стопы (коррекция свода) или сколиоза.

Перспективы для пациента на лечении

Ученые неоднократно проводили эксперименты, а также длительные мониторинги течения ШМТ у больных животных. На данный момент известно о положительном эффекте современных методов лечения миелинизации нервов периферии у грызунов (ШМТ 1А).

В данном случае, наиболее хороший отклик организма вызвал витамин С, онапристон и нейротрофин-три (антагонисты прогестерона).

Однако, как эти вещества, так и другие все еще проходят лабораторные испытания и не введены в лечение людей, потому говорить о перспективах больных, принимающих медикаментозную терапию – рано.

Также стоит помнить, что любые медикаменты, собственно как и лекарства от простатита назначаются исключительно индивидуально.

Нейротоксины убивают больных ШМТ: Правда или легенда?

Нейротоксины или нейротоксические микрокомпоненты на самом деле есть, и это вовсе не выдумка из голливудского кино.

К ним можно отнести: аурум, нитрофурантоин, пергексилин, таксол, винсистин, метронидазол, адриамицин, метил, этанол, глютетимид, изониазид, дапсон, цисплатин, а также передозировка витамина Д, А, В6 и другие.

Вероятнее большинство из этих веществ знакомы каждому взрослому человеку, поскольку все они регулярно встречаются в качестве компонентов некоторых лекарств и даже продуктов питания.

Нейротоксины вредны для всех людей, и пациенты с ШМТ не исключение – их симптомы значительно усилятся.

Потому, прежде чем начать принимать какие-либо лекарства обязательно следует проконсультироваться со специалистом и никогда не нарушать его предписания относительно дозировки и длительности лечения.

В особенности, мы рекомендуем быть крайне бдительными со следующими препаратами: «Мизомидазол», «Золофт», «Литий».

Подведем итоги

Как мы узнали, болезнь Шарко Мари-Тута – это наследственная патология, характеризующая мышечной атрофией нижних конечностей.

Ее название хранит в себе имена трех французских ученых, которые впервые описали заболевание в конце 19-го века. Существует шесть основных форм ШМТ, которые могут обнаруживаться, как в юном возрасте, так и после 25-ти лет.

Наследование заболевания преимущественно аутосомно-доминантное, однако может быть Х-сцепляемым и рецессивным. На данный момент врачи продолжают работать над созданием медикаментов для качественного симптоматического лечения ШМТ.

И наконец, перспективы пациентов благоприятные, если вовремя начать правильно подобранное лечение (ЛФК, протезы, операция).

Напоследок, рекомендуем просмотреть видеоролик под названием «Болезнь Шарко-Мари».