Болезнь Вильсона-Коновалова: какая симптоматика характерна, какие существуют ее методы лечения

Болезнь Вильсона-Коновалова характеризуется врожденным нарушением метаболизма меди, что приводит к тяжелым поражениям центральной нервной системы и внутренних органов.

Опасность синдрома Вильсона-Коновалова состоит в том, что начатое лечение не вовремя приводит смерти больного примерно через 5-7 лет.

Болезнь Вильсона-Коновалова передается от родителей, даже если они не болеют, а просто являются носителями аномального гена. При этом, передается болезнь в случае, когда и папа, и мама являются носителями.

Если аномальный ген Вильсона-Коновалова передается от одного родителя, то ребенок стает носителем, но сам заболеваемость не ощущает.

Содержание

Суть заболевания

Суть развития и поражения гена Вильсона-Коновалова заключается в том, что появляется излишек меди, который отравляет организм человека и откладывается в разных его участках и органах.

Таким образом, может поражаться печень, мозг и роговицы глаз, что приводит к образованию кольца Кайзера-Флейшера. Далее начинает поражаться мочеполовая, эндокринная системы.

На сегодняшний день, что бы обнаружить и диагностировать заболевание Вильсона-Коновалова проводят тест ДНК. Самое важное, это вовремя обнаружить болезнь, иначе позднее лечение может привести к отказу органов и смерти.

К сожалению, данный вид заболевания обнаруживается у пятнадцати процентов детей, что имеют проблемы с печенью.

Заболевание Вильсона-Коновалова берет свои корни еще с давних времен. Даже у египетского фараона Тутанхамона обнаружили характерные признаки болезни Вильсона-Коновалова.

Название заболевания походит от фамилии известного невролога Вильсона, который в точности описал симптоматику. Его учение началось исходя из исследований других врачей, который обнаружили наличие слабоумия у пациентов, что имели проблемы с печенью.

Так же, такими исследованиями занимался ученый Н.В. Коновалов, который получил Ленинскую премию за результаты своей работы. После этого, данная патология исследовалась в институтах неврологии на семьях, что имели данный вид заболевания.

Самое важное в данном случае, это обнаружить болезнь Вильсона-Коновалова вовремя и начать лечение до того момента, пока не начала проявляться симптоматика, что бы ни дошло до отказа органов.

В случае, если носителем болезни Вильсона-Коновалова являются дети, необходимо продиагностировать всех людей, что с ними контактировали.

Виды

Болезнь Вильсона-Коновалова подразделяется на три вида: поражение центральной нервной системы, смешанная форма, сильное поражение печени.

Количество больных патологией Вильсона-Коновалова постоянно только увеличивается, но, при этом, статистика гласит, что меньше одного процента людей всей планеты есть носителями.

Чаще Болезнь Вильсона-Коновалова обнаруживается там, где разрешается бракосочетание между близкими родственниками.

Так же, статистика гласит, что у детей до школьного возраста симптомы болезни Вильсона-Коновалова могут вообще не появляться. Чаще всего они возникают у подростков в возрасте от 19 до 20 лет.

Опасным является то, что если вовремя не диагностировать болезнь Вильсона-Коновалова и не начать ее лечение, то смертность наступает в ста процентах случаев.

Количество меди в организме человека должно быть оптимальным, так как это очень важный микроэлемент. Если меди не хватает, то повреждаются мембраны клеток, разрушается лизос и возникают другие последствия.

При синдроме Вильсона-Коновалова избыток меди в организме приводит к ее откладыванию в печени, почках, мозге, сердце, суставах и других органах, что является очень опасным.

В здоровом человеке процесс выхода меди из организма происходит с помощью протеина, который транспортирует ее в специальный аппарат, потом лизосомы переносят ее желчь, которая приводит к полному ее выводу.

Проявления

Основная симптоматика данной болезни характеризуется наличием сильного поражения печени, что приводит к циррозу, печеночной недостаточности, психическими отклонениями, нарушениями центральной нервной системы.

Так же, симптомы могут появляться в комбинированной форме. Начальные симптомы чаще всего появляются после пяти лет.

Сначала происходит желтуха и боль в правом боку, нарушение работы желудочно-кишечного тракта. Так же, может появляться кольцо в роговице глаза, к которому подсоединяется нарушение работы печени, почек, нервной системы и другое.

Диагностику болезни Вильсона-Коновалова необходимо начинать вовремя, на ранних стадиях. Для диагностирования используются следующие способы:

Физиологическое исследование.
Биохимия, которая показывает уровень церулоплазмина.
МРТ, КТ, УЗИ.
Биопсия печени, которая показывает в ней уровень меди.
Генетическое тестирование.

Так же, подозрениями на болезнь Вильсона-Коновалова могут быть:

Перенесенная болезнь желтухой.
Частые кровотечения из носа.
Наличие кровоподтеков.
Наличие кровотечения десен.
Наличие сосудистых звездочек на груди и спине.
Огрубение сосков у мужского пола.
Дисменорея или аменорея у женского пола.
Увеличение в размерах губ, носа и подбородка.
Снижение интеллектуальной работы.
Частая смена настроения.
Трудности в усвоении нового материала.

Если вовремя обнаружить болезнь и начать правильное ее лечение, можно устранить симптомы и полностью излечиться от нее.

При действенных методах лечения, больные могут вести нормальный образ жизни, а женский пол, при присмотре врачей, даже могут рожать детей. При этом, лечение не должно останавливаться, уменьшается лишь доза препарата.

Использовать народные методы лечения бессмысленно, так как они бездейственны в данном случае.

Существует много рекомендаций по использованию народного лечения, но им категорически нельзя верить, так как просто потратиться время, а заметного результата не будет.

Лечение

Лечение данного заболевания должно назначаться опытным и квалифицированным врачом. В обязательном порядке назначается диета, которая помогает сохранить нормальное функционирование печени.

Из рациона исключаются все продукты питания, что содержать медь. Более того, назначаются препараты, которые выводят медь из организма. Их нужно применять регулярно. Основной препарат, что используется в лечении, это D-пеницилламин.

Аналоги использовать запрещено, так как они не дают нужного результата и могут вызывать побочные реакции из-за того, что их необходимо принимать всю жизнь. Схему приема таблеток должен назначать врач.

Дозировка приема таблеток с каждым разом будет увеличиваться, а их прием останется на всю жизнь.

При протекании тяжелой симптоматики за границей начали активно использовать пересадку печени, после чего, опять-таки, начинается прием препаратов.

Более важным является гепатопротекторное лечение, что помогает сохранить нормальное функционирование печени в организме. Для оптимальной работы мозга, нужна будет, так же, диагностика невролога.

При правильно подобранном лечении симптоматика может уменьшиться и в восьмидесяти процентах случаев больной может полностью излечиться от болезни. Но, чаще всего, полное выздоровление бывает только при ранней диагностике заболевания.

При появлении печеночной недостаточности или цирроза, полностью излечиться от болезни будет очень тяжело. Оптимистические прогнозы дают только пациентам, у которых вовремя диагностировали заболевания.

Профилактика

Так же, проводиться первичная профилактика болезни Вильсона-Коновалова, особенно для детей, которые находятся еще в утробе матери.

Более того, если диагностирование подтвердило наличие аномального гена, возможна вторичная профилактика. Ее суть заключается в том, что лечение начинается еще до появления первой симптоматики.

Если в семье есть взрослые, что являются носителями болезни Вильсона-Коновалова и имеют детей, то ребенка нужно диагностировать на протяжении десяти лет, так как у них симптоматика появляется не сразу.

Если болезнь Вильсона-Коновалова все-таки обнаружена у пациента, и он проходит лечение, то его должен регулярно диагностировать гастроэнтеролог, который должен следить за реакцией организма на препараты.

Таким образом, важно в болезни Вильсона-Коновалова вовремя ее диагностировать на ранней стадии, что бы лечение прошло успешно и результативно. Если в семье есть дети, то им всем нужно провести диагностику.