Первые проявления болезни (хореи) Гентингтона, методы диагностики и лечения этого заболевания

Это заболевание встречается редко, оно поражает клетки мозга, из-за чего они умирают, также страдает центральная нервная система.

Содержание

Информация

Другое название недуга – хорея Гентингтона. Заболевание наследуется, первые признаки начинают появляться в возрасте от 30 до 45 лет, иногда раньше.

Если первые проявления появились в 20 лет, то болезнь называют ювенильной. Обычно у человека наблюдаются подергивания конечностей, кружится голова. Постепенно страдает память, интеллект, могут появиться психические отклонения.

Заболевает примерно 10 человек из ста тысяч. Лечения хореи Гентингтона нет, можно только немного замедлить течение болезни. Пациент чаще всего умирает не из-за самого заболевания, а из-за слабого иммунитета.

Назвали болезнь именем врача, который дал ей первое подробное описание.

Причины

Болезнь хорея Гентингтона вызывает изменение гена в четвертой хромосоме.

Мутация затрагивает цитозин-аденин-гуанин. В норме триплетов не более 35, если до 39 – диагноз ставится под сомнение, если больше 40 – человек точно будет поражен заболеванием.

Причем чем больше этим триплетов, тем раньше и бурнее будет проявление болезни.

Если в гене до 36 частей, появляется белок хантингтин в нужном количестве, он помогает правильно формироваться мозгу.

Хорея Гентингтона проявляется в каждом поколении, потому что наследуется доминантным геном. Если один из родителей имеет поврежденный ген, ребенок имеет высокий риск также заболеть.

При диагностике надо понимать, что мутация у родителей может быть, но без клинических проявлений.

Например, человек может погибнуть от несчастного случая или другой болезни, также один из родителей может быть неизвестен. Просто так мутация появляется крайне редко.

Тем, кто имеет эту болезнь, не рекомендуют рожать детей. Но часто люди узнают о своем диагнозе уже после рождения своего ребенка. Мутация спит до поры и начинает проявляться только у зрелого человека.

Симптоматика

Человек начинает испытывать проблемы с движением, у него могут наблюдаться психиатрические симптомы. Средний возраст проявления симптомов хореи Гентингтона – 40 лет. Ухудшение может наступить внезапно при травмах головы.

Сначала пациент чувствует подергивания мышц, он не может остановить конечности. После приходит настоящая хорея. Она начинается с верхних конечностей и головы, человек не контролирует выражение лица.

Затем начинают страдать и ноги. Особенно сильно подергивания проявляются в момент стресса, а во сне отсутствуют. Постепенно болезнь развивается, человек ничего не может делать сам. Страдают обе половины тела.

Главный признак болезни – изменение походки, со стороны кажется, что человек странно танцует. После пациент начинает падать, его движения становятся неуверенными.

Непроизвольные движения исчезают, вместо них появляется ригидность, передвигаться самому не получается.

Нарушается речь, нет возможности самому жевать и глотать. Из-за проблем с поглощением пищи приходит и потеря веса. Часто развивается недержание мочи.

Еще один серьезный симптом хореи Гентингтона – психические расстройства. Начинается все с раздражительности, затем наблюдается агрессия, апатия, клептомания, изменение личности, равнодушие к внешнему виду.

Но не всегда люди способны соотнести эти симптомы с заболеванием.

Депрессия наблюдается уже в начале болезни. Человек боится просыпаться, потому что ждет, что ему станет хуже, теряет волю к жизни. Ему все равно, что происходит вокруг, постепенно начинает страдать память, пропадают эмоции.

Из-за этого аппетит уходит, пациент худеет, не может нормально спать. Появляются суицидальные мысли, может начаться тревожное расстройство.

Иногда депрессия чередуется с гипоманией, человек наполняется энергией и желанием двигаться, а после этого приходит новый спад.

Человек не принимает критику, он не может свыкнуться с мыслью, что он не может ничего больше решать в своей жизни, не может сам передвигаться и заниматься привычными делами.

Позже могут возникнуть галлюцинации и бредовые состояния. Человек перестает чувствовать разницу между реальностью и выдумкой.

Галлюцинации могут быть слуховые и визуальные, воспринимаются как реальные события, и переубедить больного невозможно. Часто такие люди страдают паранойей, могут думать о своей особой миссии, бессмертии.

Среди других симптомов хореи Гентингтона отмечают слабоумие, которое постепенно добирается до всех больных. Пациент не может ничего сделать сам, не может даже вспомнить свое имя.

Это тяжело наблюдать близким людям, потому что общаться с заболевшим становится невозможно.

Существует три формы заболевания:

Ювенильная проявляется рано, около 20 лет. Непроизвольных движений нет, но мышцы будто скованны. Может развиться деменция, речь становится непонятной.
Классическая форма часто появляется в возрасте около 50 лет, это самый распространенный тип. Течение болезни было описано выше.
Поздняя форма стартует в 60 лет. Это наиболее легкий вариант, потому что развивается медленно, слабоумие практически не наблюдается, человек может себя обслуживать.

Диагностика

В первую очередь пациенту проводят генетическое исследование, которое должно показать число триплетов. Так можно предсказать, в каком возрасте человек заболеет.

Для проведения теста на хорею Гентингтона надо соблюдать ряд моральных правил. Делать его можно только пациенту, который может себя контролировать и отдавать отчет в происходящем.

Нельзя заставлять человека проходить через эту процедуру, давить на него. Так как это неизлечимое заболевание, может понадобиться помощь психолога или даже психиатра.

Кроме генетический исследований могут назначить МРТ или КТ. Их делают, чтобы найти базальные ганглии.

Существует и тест, который дает точный результат на наличие или отсутствие заболевания. Перед его проведением проходит строгий инструктаж, за который расписывается пациент.

Предсимптомный тест проводят у человека до проявления признаков заболевания. Причина – наличие этого заболевания у членов семьи. Такое исследование может показать, есть ли мутация, но не установит диагноз.

У беременных также проводят такое исследование, особенно при наличии настораживающих симптомов, чтобы определить, есть ли мутация у плода. Для этого берут пункцию амниотической жидкости.

Тем, кто хочет пройти обследование до появления симптомов, надо тщательно обдумать этот поступок. Ведь они могут в безопасности пребывать в неведении о своей судьбе. По этом причине проводить предикативный тест нельзя у несовершеннолетних.

Лечение

Современные врачи не знают, как справиться с хореей Гентингтона. Пока что все лечение симптоматическое. Проводят его врачи разных специальностей: неврологи, психиатры, физиотерапевты, логопеды и другие.

Иногда могут применять нейролептики, сильные успокоительные. Они показаны при сильных непроизвольных движениях, бреде, агрессивном поведении.

Но у этих средств сильные побочные эффекты, поэтому назначают их в особых случаях, если другие риски превалируют.

В момент лечения хореи Гентингтона человек должен поддерживать массу тела, съедая пищу с ценностью до 5000 килокалорий. Диету подбирает диетолог. Обычно советуют есть мясо, молоко, рыбу, картофель, шоколад.

Если развивается депрессия, используют антидепрессанты. Для нормализации сна могут прописать снотворные, настои из трав. Только от слабоумия нет никаких лекарств, замедлить его препаратами тоже невозможно.

Осложнения

Самое опасное осложнение хореи Гентингтона – сопутствующие инфекции. Чаще всего пациенты страдают от пневмоний, которая способна убить человека.

Подвергаются опасности сосуды из-за тромбообразования. Из-за этого развивается сердечная недостаточность. Человек теряет способность самостоятельно есть, из-за этого наступает истощение.

Другие осложнения вызываются симптома хореи. Часто наблюдается резкое изменение психики. Человек превращается в эгоиста, становится агрессивным, часто присоединяются зависимости. Нередки случаи самоубийства у таких людей.

Что надо знать

Заболевание хорея Гентингтона завязано не только на больном, но и его семье и близких людях. Нельзя таким людям рожать детей, потому что крайне высок риск передать им мутацию.

Также становится сложно объяснить ребенку, что происходит с мамой или папой. Дети часто пугаются и закрываются в себе, не могут поделиться своими эмоциями и переживаниями.

Пациент вынужден быстро приспосабливаться к изменениям, а это сложно. У него нет возможности вести привычную жизнь.

Члены семьи также страдают, у них может наблюдаться депрессия из-за невозможности помочь, человек не может контролировать свои эмоции и порывы. Некоторые становятся алкоголиками.

Сейчас в России нет учреждений, где содержат таких людей. Приходится брать на себя ответственность родственникам и социальным работникам.